【財新網】（記者 馬丹萌）發病率較低的罕見病誤診嚴重，人群篩查能否普及？在近期舉行的第二屆溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動會上，多名專家指出，此類疾病癥狀分散，可累及全身，也缺乏特異性，因此在不同專科就診時常被誤診。由于此類疾病患病率低，要納入面向全部新生兒的篩查項目或面臨衛生經濟學挑戰，但高危人群篩查十分必要。

　　溶酶體貯積癥（Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，進而使得機體中相應的生物大分子不能正常降解，只能在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能障礙。