【財新網】（記者 趙今朝）尼美舒利被指“藥物致病”？馬拉松再現猝死事件？服用感冒藥后喝酒引發大搶救？……在這些看似離奇的事件背后，潛伏著一類“元兇”——遺傳代謝病。而這類疾病少為人知，醫院大都缺乏對應科室，僅憑臨床癥狀極易誤診。

　　絕大多數遺傳代謝病都是罕見病。 近年來罕見病事業越來越受到社會各界的關注。為了推進“早篩查、早診斷、早治療”，國家層面陸續推出了一些措施，例如2018年5月包括衛健委在內5部門聯合印發《第一批罕見病病目錄》印發，2019年2月衛健委發布《罕見病診療指南（2019年版）》，藥監局施行罕見病治療藥品優先審評審批，醫保局加大罕見病醫療保障力度等。但遺傳代謝病的防治仍然面臨巨大挑戰。